ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ У ПАЦИЕНТОК С МЕЗЕНХИМАЛЬНЫМИ ДИСПЛАЗИЯМИ (СИНДРОМАМИ МАРФАНА, ЭЛЕРСА-ДАНЛО, ВРОЖДЕННОЙ ГЕМОРРАГИЧЕСКОЙ ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЕЙ)

Цель – изучение особенностей течения беременности и родов и разработка тактики ведения беременных с мезенхимальными дисплазиями (синдромами Марфана, Элерса-Данло, врожденной геморрагической телеангиоэктазией).

Материалы и методы. Проведен анализ 56 беременностей у пациенток с мезензимальными дисплазиями, включая «стертые» формы заболеваний: 23 – с синдромом Марфана, 22 – с синдромом Элерса-Данло и 11 – с врожденной геморрагической телеангиоэктазией в возрасте от 18 до 36 лет. Исследование включало ретроспективный анализ и проспективное исследование. Обследование включало в себя сбор анамнеза, клиническое обследование, лабораторные тесты, включая расширенное гемостазиологическое исследование, инструментальные исследования (ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенография грудной клетки, КТ, МРТ), молекулярную диагностику синдромов.

Результаты. Абсолютно у всех пациенток во время беременности отмечалось прогрессирование ранее имевшихся геморрагических проявлений и появление кровотечений новых локализаций. У беременных с синдромом Марфана отмечена высокая частота осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, включавших увеличение степени пролапса митрального клапана (18 беременных), развитие и прогрессирование аортальной недостаточности (10), формирование или прогрессирование недостаточности митрального клапана (13). Одна больная с синдромом Марфана погибла через полтора месяца после родоразрешения от разрыва аорты. Артериовенозные мальформации в легких обнаружены у 10 беременных с синдромом Рендю-Ослера. У шести из них имелись признаки гипоксии вследствие шунтирования крови справа налево. У одной беременной с синдромом Рендю-Ослера во второй половине беременности появились симптомы сдавления верхней полой вены, причиной которого явилось формирование аневризмы плечеголовного ствола. Различные дефекты в системе гемостаза обнаружены у 40 беременных: у 38 нарушение функции тромбоцитор, у 31 – признаки хронического ДВС-синдрома. 53 беременных с мезенхимальными дисплазиями были родоразрешены путем операции кесарево сечение. При родоразрешении через естественные родовые пути (у трех беременных с синдромом Элерса-Данло) отмечались глубокие разрывы мягких тканей промежности и массивные кровотечения.

Заключение. Беременность и роды у больных с мезенхимальными дисплазиями представляют высокий риск развития осложнений как у матери, так и у плода. Для успешного исхода беременности у таких больных следует рекомендовать мультидисциплинарный подход, а также тщательное динамическое наблюдение с широким спектром лабораторно-инструментальных исследований, включая расширенное гемостазиологическое исследование. Ввиду высокого риска угрожающих жизни осложнений при родоразрешении через естественные родовые пути пациенткам с мезенхимальными дисплазиями показано родоразрешение путем операции кесарево сечение.

1. Камоева C.В., Савченко Т.Н., Иванова А.В., Абаева Х.А. Современные генетические аспекты пролапса тазовых органов у женщин. Акушерство, гинекология и репродукция. 2013; 1: 16-21.

2. Кудинова Е.Г., Момот А.П., Трухачева Н.В. Анализ эффективности тромбопрофилактики у беременных с мезенхимальной дисплазией. ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2014; 7 (2): 14-18.

3. Радецкая Л.С. Беременность и мезенхимальные дисплазии (синдромы Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера). Акушерство, гинекология и репродукция. 2015; 4: 74-85.

4. Abdalla S.A., Geithoff U.W., Bonneau D., Plauchu H. et al. Visceral manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. J Med Genet. 2003; 40: 494-502.

5. Borck G., Beighton P., Wilhelm C., Kohlhase J., Kubisch C. Arterial rupture in classic Ehlers- Danlos syndrome with COL5A1 mutation. Am J Med Genet A. 2010 Aug; 152A (8): 2090-3.

6. Combeer E.L., Combeer A.D. A rare cause of maternal death: liver and inferior vena cava rupture due to previously undiagnosed Ehlers- Danlos Syndrome type IV. Eur J Anaesthesiol. 2008 Sep; 25 (9): 765-7.

7. Coulon C. Thoracic aortic aneurysms and pregnancy. Presse Med. 2015 Nov; 44 (11): 1126-35.

8. Cox D.A., Ginde S., Kuhlmann R.S., Earing M.G. Management of the pregnant woman with Marfan syndrome complicated by ascending aorta dilation. Arch Gynecol Obstet. 2014 Oct; 290 (4): 797-802.

9. Emmanuel Y., Thorne S.A. Heart disease in pregnancy. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2015 Jul; 29 (5): 579-97.

10. Erez Y., Ezra Y., Rojansky N. Ehlers-Danlos type IV in pregnancy. A case report and a literature review. Fetal Diagn Ther. 2008; 23 (1): 7-9.

11. Figueiredo S., Martins E., Lima M.R., Alvares S. Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome. Rev Port Cardiol. 2001 Dec; 20 (12): 1203-18.

12. Guntupalli K.K., Karnad D.R., Bandi V., Hall N., Belfort M. Critical Illness in Pregnancy: Part II: Common Medical Conditions Complicating Pregnancy and Puerperium. Chest. 2015 Nov; 148 (5): 1333-45.

13. de Gussem E.M., Lausman A.Y., Beder A.J., Edwards C.P., Blanker M.H., Terbrugge K.G., Mager J.J., Faughnan M.E. Outcomes of pregnancy in women with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Obstet Gynecol. 2014 Mar; 123 (3): 514-20.

14. Hassan N., Patenaude V., Oddy L., Abenhaim H.A. Pregnancy outcomes in Marfan syndrome: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2015 Feb; 30 (2): 123-30.

15. Inocêncio G., Braga A., Lima T., Buchner G. Osler-Weber-Rendu syndrome during pregnancy. BMJ Case Rep. 2013 Jun 25; 2013.

16. Jakobi P., Weiner Z., Best L., Itskovitz-Eldor J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. Obstet Gynecol. 2001 May; 97 (5 Pt 2): 813-4.

17. Jondeau G., Nataf P., Belarbi A., Farcot J.C., Iung B., Delorme G., Gandjbakhch I., Bourdarias J.P. Aortic dissection at 6 months gestation in a women with Marfan's syndrome. Masui. 2002 Aug; 51 (8): 916-20.

18. Khurshid I., Downie G.H. Pulmonary arteriovenous malformation. Postgrad Med J. 2002; 78: 191-197.

19. Kim S.W., Kim D., Hong J.M. Acute aortic dissection in pregnancy with the marfan syndrome. Korean J Thorac Cardiovasc Surg. 2014 Jun; 47 (3): 291-3.

20. Kim W.H., Bae J., Choi S.W., Lee J.H., Kim C.S., Cho H.S., Lee S.M. Stanford type A aortic dissection in a patient with Marfan syndrome during pregnancy: a case report. Korean J Anesthesiol. 2016 Feb; 69 (1): 76-9.

21. Koh M.B., Hunt B.J. The management of perioperative bleeding. Blood Rev. 2003 Sep; 17 (3): 179-85.

22. Kohler F., Fotuhi P., Baumann G. Pregnancy and congenital heart defects. Z Kardiol. 2001; 90 (4): 30-5.

23. Lambaudie E., Depret-Mosser S., Occelli B., Papageorgiou T., Dognin A., Bertrand M., de Martinville B., Codaccioni X., Monnier J.C. Marfan syndrome and pregnancy. Apropos of 4 cases. Gynecol Obstet Fertil. 2002 Jul-Aug; 30 (7-8): 567-75.

24. Master M., Day G. Acute aortic dissection in pregnancy in a woman with undiagnosed marfan syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2012; 2012: 490169.

25. Mobeen I., Rossoff L.J. Pulmonary arteriovenous malformations: a clinical review. Postgrad Med J. 2000; 76: 390-394.

26. Murray M.L., Pepin M., Peterson S., Byers P.H. Pregnancy-related deaths and complications in women with vascular Ehlers- Danlos syndrome. Genet Med. 2014 Dec; 16 (12): 874-80.

27. Muiño Mosquera L., De Backer J. Managing aortic aneurysms and dissections during pregnancy. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2015 Jun; 13 (6): 703-14.

28. Naud K., Horne G., Van den Hof M. A Woman With Marfan Syndrome in Pregnancy: Managing High Vascular Risk With Multidisciplinary Care. J Obstet Gynaecol Can. 2015 Aug; 37 (8): 724-7.

29. Omnes S., Jondeau G., Detaint D., Dumont A., Yazbeck C., Guglielminotti J., Luton D., Azria E. Pregnancy outcomes among women with Marfan syndrome. Int J Gynaecol Obstet. 2013 Sep; 122 (3): 219-23.

30. Palmquist M., Pappas J.G., Petrikovsky B., Blakemore K., Roshan D. Successful pregnancy outcome in Ehlers-Danlos syndrome, vascular type. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009 Oct; 22 (10): 924-7.

31. Preiss M., Hosli I., Holzgreve W., Zerkowski H.R. Aortic dissection in pregnancy in Marfan syndrome-case report and treatment concept. Z Geburtshilfe Neonatol. 2001 May-Jun; 205 (3): 110-3.

32. Rahman J., Rahman F.Z., Rahman W., al-Suleiman S.A., Rahman M.S. Obstetric and gynecologic complications in women with Marfan syndrome. J Reprod Med. 2003 Sep; 48 (9): 723-8.

33. Shovlin C.L. Pulmonary arteriovenous malformations. Am J Respir Crit Care Med. 2014 Dec 1; 190 (11): 1217-28.

34. Smok D.A. Aortopathy in pregnancy. Semin Perinatol. 2014 Aug; 38 (5): 295-303.

35. Swietlik E., Doboszynska A. Recurrence of arterio-venous malformations with lifethreatening complications in a pregnant woman with hereditary teleangiectasia. J Physiol Pharmacol. 2008 Dec; 59 (6): 683-8.

36. Takahashi H., Matsubara S., Saito K., Bando M. Good obstetric outcome after embolisation of pulmonary arteriovenous malformation in hereditary haemorrhagic telangiectasia: planned pregnancy may also be important in this condition. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2014 Apr; 54 (2): 191.

37. Uchida T., Ogino H., Ando M., Okita Y., Yagihara T., Kitamura S. Aortic dissection in pregnant woman with the Marfan syndrome. Kyobu Geka. 2002 Jul; 55 (8): 693-6.

38. Wallace G.M., Shovlin C.L. A hereditary haemorrhagic telangiectasia family with pulmonary involvement is unlinked to the known HHT genes, endoglin and ALK-1. Thorax. 2000 Aug; 55 (8): 685-90.

39. Wanga S., Silversides C., Dore A., de Waard V., Mulder B. Pregnancy and Thoracic Aortic Disease: Managing the Risks. Can J Cardiol. 2016 Jan; 32 (1): 78-85.

40. Westhoff-Bleck M., Hilfiker-Kleiner D. Marfan syndrome and pregnancy:monitoring and management. Eur Heart J. 2015 May 7; 36 (18): 1066-7.

41. Yang G., Peng W., Zhao Q., Peng J., Xiang X., Chai X. Aortic dissection in women during the course of pregnancy or puerperium: a report of 11 cases in central south China. Int J Clin Exp Med. 2015 Jul 15; 8 (7): 11607-12.

42. Yang Z., Yang S., Wang F., Wang C. Acute aortic dissection in pregnant women. Gen Thorac Cardiovasc Surg. 2014 Aug 2.