Азооспермия: этиология, патогенез, распространенность форм и алгоритм дифференциальной диагностики

Введение. Азооспермия, определяемая как отсутствие сперматозоидов в эякуляте после центрифугирования, является одной из ведущих причин мужского бесплодия, встречаясь примерно у 1,0 % мужчин в общей популяции и до 15,0 % у пациентов с нарушением фертильности. Дифференциация обструктивной (ОА) и необструктивной (НОА) азооспермии имеет критическое значение для выбора тактики лечения, прогнозирования исходов и планирования применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Цель: изучить распространенность различных форм азооспермии у мужчин с бесплодием в условиях реальной клинической практики неспециализированного эндокринологического амбулаторно-поликлинического отделения в сравнении с результатами международных и российских эпидемиологических исследований.

Материалы и методы. Проанализированы литературные данные, клинические руководства и результаты собственного исследования, включающего 450 мужчин с азооспермией в возрасте 25–45 лет. Всем пациентам проводилось комплексное обследование, включавшее сбор анамнеза (репродуктивного, соматического, хирургического); физикальное обследование с оценкой вторичных половых признаков, размеров и консистенции яичек; двукратное исследование эякулята (центрифугирование, микроскопия); исследование содержания в крови гормонов (фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирующего гормона, общего тестостерона, пролактина, антимюллерова гормона, глобулина, связывающего половые гормоны, ингибина В; по показаниям – эстрадиола, тиреотропного гормона, тироксина); ультразвуковое исследование (УЗИ) органов мошонки с доплерографией; генетическое обследование – кариотипирование, тестирование на микроделеции фактора азооспермии (англ. azoospermia factor, AZF) Y-хромосомы, исследование гена CFTR (англ. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; трансмембранный регулятор муковисцидоза); при показаниях проводилась биопсия яичек (англ. testicular sperm extraction, TESE).

Результаты. НОА выявлена у 63,3 % пациентов, ОА – у 30 %. Среди причин НОА преобладали идиопатические формы (19,6 %), синдром Клайнфельтера (8,4 %), Y-микроделеции (5,8 %) и гипогонадотропный гипогонадизм (6,7 %). Варикоцеле сочеталось с НОА у 12 % мужчин. Полученные данные соответствуют международным тенденциям, выявлены незначительные этнические и методологические различия.

Заключение. Азооспермия представляет собой клинически и этиологически гетерогенное состояние. Своевременная дифференциация форм и включение генетического тестирования позволяют повысить точность диагностики и оптимизировать выбор лечебной тактики. Стандартизация алгоритмов обследования и персонализированный подход обеспечивают повышение эффективности ВРТ и вероятность восстановления фертильности.

1. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 6th ed. Geneva: World Health Organization, 2021. 292 р. https://doi.org/10.1002/9781119037063.

2. EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress, Madrid 2025. ISBN 978-94-92671-29-5. http://uroweb.org/guidelines/compilations-of-all-guidelines.

3. Brannigan R.E., Hermanson L., Kaczmarek J. et al. Updates to Male Infertility: AUA/ASRM Guideline (2024). J Urol. 2024;212(6):789–99. https://doi.org/10.1097/JU.0000000000004180.

4. Flannigan R., Najafabadi B.T., Violette P.D. et al. 2023 Canadian Urological Association guideline: evaluation and management of azoospermia. Can Urol Assoc J. 2023;17(8):228–40. https://doi.org/10.5489/cuaj.8445.

5. Esteves S.C., Chan P. A systematic review of recent clinical practice guidelines and best practice statements for the evaluation of the infertile male. Int Urol Nephrol. 2015;47(9):1441–56. https://doi.org/10.1007/s11255-015-1059-0.

6. Lanfranco F., Kamischke A., Zitzmann M., Nieschlag E. Klinefelter’s syndrome. Lancet. 2004;364(9430):273–83. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)16678-6.

7. Cioppi F., Rosta V., Krausz C. Genetics of azoospermia. Int J Mol Sci. 2021;22(6):3264. https://doi.org/10.3390/ijms22063264.

8. Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369–84. https://doi.org/10.1038/s41585-018-0003-3.

9. James E.R., Tasnim M., Riera-Escamilla A. et al. Genetic and epigenetic landscape of male infertility. Trends Genet. 2025;41(10):883–98. https://doi.org/10.1016/j.tig.2025.07.007.

10. Raman J.D., Schlegel P.N. Testicular sperm extraction with intracytoplasmic sperm injection is successful for the treatment of non-obstructive azoospermia. J Urol. 2003;170(4 Pt 1):1287–90. https://doi.org/10.1097/01.ju.0000080707.75753.ec.

11. Gudeloglu A., Parekattil S.J. Update in the evaluation of the azoospermic male. Clinics. 2013;68 Suppl 1(Suppl 1):27–34. https://doi.org/10.6061/clinics/2013(sup01)04.

12. Schlegel P.N., Sigman M., Collura B. et al. Diagnosis and treatment of infertility in men: AUA/ASRM guideline part II. Fertil Steril. 2021;115(1):62–9. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.11.016.

13. Filiponi M, Zachariou A. Navigating male infertility through testicular biopsy: outcomes, predictive parameters, and surgical innovation. Syst Biol Reprod Med. 2025;71(1):402–15. https://doi.org/10.1080/19396368.2025.2551006.

14. Fontana L., Sirchia S.M., Pesenti C. et al. Non-invasive biomarkers for sperm retrieval in non-obstructive patients: a comprehensive review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1349000. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1349000.

15. Аль-Шукри С.Х., Гзгзян А.М., Боровец С.Ю. и др. Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы). Нефрология. 2016;20(4):40–6.

16. Попова А.Ю., Гамидов С И., Овчинников Р.И. и др. Варикоцеле и необструктивная азооспермия – с чего начать? Андрология и генитальная хирургия. 2017;18(4):77–80. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2017-18-4-77-80.

17. Приходько А.В., Беляева Л.Н., Моисеева И.В., Тюмина О.В. Результативность применения методов ВРТ для лечения бесплодия у мужчин старше 40 лет с обструктивной азооспермией. Урология. 2020;(1):76–80. https://doi.org/10.18565/urology.2020.1.76-80.

18. Zarezadeh R., Fattahi A., Nikanfar S. et al. Hormonal markers as noninvasive predictors of sperm retrieval in non-obstructive azoospermia. J Assist Reprod Genet. 2021;38(8):2049–59. https://doi.org/10.1007/s10815-021-02176-3.

19. Kaltsas A., Stavros S., Kratiras Z. et al. Predictors of successful testicular sperm extraction: A new era for men with non-obstructive azoospermia. Biomedicines. 2024;12(12):2679. https://doi.org/10.3390/biomedicines12122679.

20. Гамидов С.И., Шатылко Т.В., Тамбиев А.Х. и др. Трудности в дифференциальной диагностике обструктивной и необструктивной азооспермии. Вестник урологии. 2022;10(3):19–31. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-19-31.

21. Гамидов С.И., Попова А.А., Овчинников Р.И. Необструктивная азооспермия – клинические рекомендации. Российский медицинский журнал. 2015;23(11):595–601.

22. Марнат Е.Г., Адян Т.А., Степанова А.А. и др. Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD. Медицинская генетика. 2020;19(3):93–5. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.93-95.

23. Акилов Ф.А., Мухтаров Ш.Т., Шомаруфов А.Б. и др. Оценка параметров эякулята после микрохирургической варикоцелэктомии у мужчин из бесплодных пар. Вестник урологии. 2023;11(3):16–22. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2023-11-3-16-22.