akusherstvoObstetrics, Gynecology and ReproductionАкушерство, Гинекология и Репродукция2313-73472500-3194IRBIS LLCakusherstvo-319Research ArticleGYNECOLOGYГИНЕКОЛОГИЯMEDICO-GENETIC ASPECTS OF INFERTILITYМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БЕСПЛОДИЯГончароваН. Н.GoncharovaN. N.МартышкинаЕ. Ю,MartyshkinaE. Yu.КазначееваТ. В.KaznacheyevaT. V.АрсланянК. Н.ArslanyanK. N.АдамянЛ. В.AdamyanL. V.КурилоЛ. Ф.KuriloL. F.СорокинаТ. М.SorokinaT. M.ЧерныхВ. Б.ChernychV. F.Кафедра репродуктивной медицины и хирургии ФПДО МГМСУРоссияChair of Reproductive Medicine and Surgery, Faculty of Postgraduate Education MSMSURussian FederationМедико-генетический научный центр РАМН (Москва)РоссияMedicogenetic Scientific Center, Russian Academy of Medical Science (Moscow)Russian Federation201206092016623540Copyright © Goncharova N.N., Martyshkina E.Y., Kaznacheyeva T.V., Arslanyan K.N., Adamyan L.V., Kurilo L.F., Sorokina T.M., Chernych V.F., 20162016Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В., Арсланян К.Н., Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б.Goncharova N.N., Martyshkina E.Y., Kaznacheyeva T.V., Arslanyan K.N., Adamyan L.V., Kurilo L.F., Sorokina T.M., Chernych V.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gynecology.su/jour/article/view/319

Results of medico-genetic examination of 304 married couples with infertility (608 individuals) are presented in article. Frequency of genetic abnormalities and infertility structure are revealed. Comparative analysis between 2 groups of couples with male as well as combined infertility is performed. The groups were formed according the results of infertility treatment using methods of ART. The factors having had statistically significant impact on fertility were revealed.

Представлены результаты медикогенетического обследования 304 супружеских пар с бесплодием (608 индивидуумов). Выявлена частота генетических аномалий, представлена структура бесплодия. Проведён сравнительный анализ двух групп, в которые вошли пары с мужским и сочетанным бесплодием. Группы были сформированы по результатам лечения бесплодия с использованием ВРТ. Выявлены факторы, достоверно влияющие на наступление беременности.

бесплодие в бракемужское бесплодиесочетанное бесплодиецитогенети- ческий анализмолекулярно-генетическое иссле- дованиехромосомные аномалиихромосомные вариантыВРТinfertilitymale infertilitycombined infertilitycytogenetic analysismolecular-genetic analysischromosomal abnormalitieschromosome variantsARTReferencesКорнеева И.Е. Общая концепция диагностики и классификации форм бесплодия. Бесплодный брак. Современные подходы к диагностике и лечению: руководство. Под. ред. Г.Т. Сухих, Т.А. Назаренко. 2-е изд. испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010; 21-52.Корнеева И.Е. Общая концепция диагностики и классификации форм бесплодия. Бесплодный брак. Современные подходы к диагностике и лечению: руководство. Под. ред. Г.Т. Сухих, Т.А. Назаренко. 2-е изд. испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010; 21-52.Глинкина Ж.И., Леонов Б.В. и др. ПГД врождённых и наследственных заболеваний методом FISH в программе ЭКО и ПЭ. Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. Под. ред. В.И. Кулакова, Б.В. Леонова, Л.Н. Кузьмичева. М.: Медицинское информационное агентство, 2005; 162-197.Глинкина Ж.И., Леонов Б.В. и др. ПГД врождённых и наследственных заболеваний методом FISH в программе ЭКО и ПЭ. Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. Под. ред. В.И. Кулакова, Б.В. Леонова, Л.Н. Кузьмичева. М.: Медицинское информационное агентство, 2005; 162-197.Черных В.Б., Курило Л.Ф. Комплексное молекулярно-генетическое обследование мужчин с бесплодием. Мужское здоровье и долголетие. Сборник материалов 5-го Российского научного Форума. 2007; 96.Черных В.Б., Курило Л.Ф. Комплексное молекулярно-генетическое обследование мужчин с бесплодием. Мужское здоровье и долголетие. Сборник материалов 5-го Российского научного Форума. 2007; 96.Курило Л.Ф., Гордеева С.И. Типы хромосомных аномалий у пациентов с нарушением формирования и/или функции органов репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия. 2009; 3: 24-28.Курило Л.Ф., Гордеева С.И. Типы хромосомных аномалий у пациентов с нарушением формирования и/или функции органов репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия. 2009; 3: 24-28.Shi Y.C., Cui Y.X., Wei L. et al. AZF microdeletions on the Y chromosome in infertile Chinese men: a five-year retrospective analysis. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010; 16: 9.Shi Y.C., Cui Y.X., Wei L. et al. AZF microdeletions on the Y chromosome in infertile Chinese men: a five-year retrospective analysis. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010; 16: 9.Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия. 2011; 3: 17-26.Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия. 2011; 3: 17-26.Poongothai J., Gopenath T. S., Manonayaki S. Genetics of human male infertility. Singapore Med J. 2009; 4: 336-347.Poongothai J., Gopenath T. S., Manonayaki S. Genetics of human male infertility. Singapore Med J. 2009; 4: 336-347.Miyamoto T., Tsujimura A., Miyagawa Y., et al. Male Infertility and Its Causes in Human. Advances in Urology. 2012; 7: 8.Miyamoto T., Tsujimura A., Miyagawa Y., et al. Male Infertility and Its Causes in Human. Advances in Urology. 2012; 7: 8.Starke H., Seidel J., Henn W. et al. Homologous sequences at human chromosome 9 bands p12 and q13-21.1 are involved in different patterns of pericentric rearrangements. European Journal of Human Genetics, 2002; 10: 790-800.Starke H., Seidel J., Henn W. et al. Homologous sequences at human chromosome 9 bands p12 and q13-21.1 are involved in different patterns of pericentric rearrangements. European Journal of Human Genetics, 2002; 10: 790-800.Hofherr S., Wiktor A., Kipp B., Dawson D., Van Dyke D. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2011; 8: 1091-1098.Hofherr S., Wiktor A., Kipp B., Dawson D., Van Dyke D. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2011; 8: 1091-1098.Черных В.Б. Микроделеции Y-хромосомы и мутации гена CFTR как причина бесплодия у мужчин: Сб. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Альфа-Виста Н. 2008; 12: 119-126.Черных В.Б. Микроделеции Y-хромосомы и мутации гена CFTR как причина бесплодия у мужчин: Сб. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Альфа-Виста Н. 2008; 12: 119-126.Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и типы делеций Y-хромосомы при бесплодии у мужчин. Генетика. 2006; 8: 1-6.Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и типы делеций Y-хромосомы при бесплодии у мужчин. Генетика. 2006; 8: 1-6.Cai Z.M. Y chromosome microdeletion and male infertility: past, present and future. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010; 16(5): 94.Cai Z.M. Y chromosome microdeletion and male infertility: past, present and future. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010; 16(5): 94.Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. Relationship between genetic polymorphisms of methylenetetra-hydrofolate reductase (C677T, A1298C, and G1793A) as risk factors for idiopathic male infertility. Reproductive Sciences. 2011; 3: 304-315.Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. Relationship between genetic polymorphisms of methylenetetra-hydrofolate reductase (C677T, A1298C, and G1793A) as risk factors for idiopathic male infertility. Reproductive Sciences. 2011; 3: 304-315.Safarinejad M., Shafiei N., and Safarinejad S. Association of the (TAAAA)n repeat and Asp327Asn polymorphisms in the sex hormone-binding globulin (SHBG) gene with idiopathic male infertility and relation to serum SHBG concentrations. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2011; 1: 37-45.Safarinejad M., Shafiei N., and Safarinejad S. Association of the (TAAAA)n repeat and Asp327Asn polymorphisms in the sex hormone-binding globulin (SHBG) gene with idiopathic male infertility and relation to serum SHBG concentrations. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2011; 1: 37-45.Gu A., Ji G., Shi X. et al. Genetic variants in Piwi-interacting RNA pathway genes confer susceptibility to spermatogenic failure in a Chinese population. Human Reproduction. 2010; 12: 2955-2961.Gu A., Ji G., Shi X. et al. Genetic variants in Piwi-interacting RNA pathway genes confer susceptibility to spermatogenic failure in a Chinese population. Human Reproduction. 2010; 12: 2955-2961.Hammoud A., Griffin J., Meikle A., Gibson M. et al. Association of aromatase (TTTAn) repeat polymorphism length and the relationship between obesity and decreased sperm concentration. Human Reproduction. 2010; 12: 3146-3151.Hammoud A., Griffin J., Meikle A., Gibson M. et al. Association of aromatase (TTTAn) repeat polymorphism length and the relationship between obesity and decreased sperm concentration. Human Reproduction. 2010; 12: 3146-3151.Gu A., Ji G., Zhou Y. et al. Polymorphisms of nucleotide-excision repair genes may contribute to sperm DNA fragmentation and male infertility. Reproductive BioMedicine Online. 2010; 5: 602-609.Gu A., Ji G., Zhou Y. et al. Polymorphisms of nucleotide-excision repair genes may contribute to sperm DNA fragmentation and male infertility. Reproductive BioMedicine Online. 2010; 5: 602-609.Vani G., Mukesh N., Prasad B. et al. Role of glutathione S-transferase Mu-1 (GSTM1) polymorphism in oligospermic infertile males. Andrologia. 2010; 4: 213-217.Vani G., Mukesh N., Prasad B. et al. Role of glutathione S-transferase Mu-1 (GSTM1) polymorphism in oligospermic infertile males. Andrologia. 2010; 4: 213-217.Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. Association of polymorphisms in the estrogen receptors, and (ESR1, ESR2) with the occurrence of male infertility and semen parameters. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2010; 4: 193-203.Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. Association of polymorphisms in the estrogen receptors, and (ESR1, ESR2) with the occurrence of male infertility and semen parameters. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2010; 4: 193-203.Choi Y., Jeon S., Choi M. et al. Mutations in SOHLH1 gene associate with nonobstructive azoospermia. Human Mutation. 2010; 7: 788-793.Choi Y., Jeon S., Choi M. et al. Mutations in SOHLH1 gene associate with nonobstructive azoospermia. Human Mutation. 2010; 7: 788-793.Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. The association of glutathione-S-transferase gene polymorphisms (GSTM1, GSTT1, GSTP1) with idiopathic male infertility. Journal of Human Genetics. 2010; 9: 565-570.Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. The association of glutathione-S-transferase gene polymorphisms (GSTM1, GSTT1, GSTP1) with idiopathic male infertility. Journal of Human Genetics. 2010; 9: 565-570.Ding X., Zhang J., Fei J. et al. Variants of the EPPIN gene affect the risk of idiopathic male infertility in the Han-Chinese population. Human Reproduction. 2010; 7;1657-1665.Ding X., Zhang J., Fei J. et al. Variants of the EPPIN gene affect the risk of idiopathic male infertility in the Han-Chinese population. Human Reproduction. 2010; 7;1657-1665.Zhang H., Su D., Yang Y. et al. Some singlenucleotide polymorphisms of the TSSK2 gene may be associated with human spermatogenesis impairment. Journal of Andrology. 2010; 4: 388-392.Zhang H., Su D., Yang Y. et al. Some singlenucleotide polymorphisms of the TSSK2 gene may be associated with human spermatogenesis impairment. Journal of Andrology. 2010; 4: 388-392.Wang W., Lu N., Xia Y. et al. FAS and FASLG polymorphisms and susceptibility to idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia. Reproductive BioMedicine Online. 2009; 1: 141-147.Wang W., Lu N., Xia Y. et al. FAS and FASLG polymorphisms and susceptibility to idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia. Reproductive BioMedicine Online. 2009; 1: 141-147.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.