References

akusherstvo

Obstetrics, Gynecology and Reproduction

Акушерство, Гинекология и Репродукция

2313-73472500-3194

IRBIS LLC

10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2022.373

akusherstvo-1520

Research Article

REVIEW ARTICLES

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ

To a question about the necessity and indications for genetic screening in obstetric and gynecological practice

Вопрос о необходимости и показаниях к проведению генетического скрининга в акушерско-гинекологической практике

https://orcid.org/0000-0002-7756-8935

Григорьева

К. Н.

Grigoreva

K. N.

Григорьева Кристина Николаевна – ассистент кафедры акушерства, гинекологии и перинатальной медицины Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова

119991 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4

Kristina N. Grigoreva – MD, Assistant, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatal Medicine, Filatov Clinical Institute of Children’s Health

2 bldg. 4, Bolshaya Pirogovskaya Str., Moscow 119991

grigkristik96@gmail.com

https://orcid.org/0000-0002-2604-3485

Демьяновская

Е. Г.

Demianovskaya

E. G.

Демьяновская Екатерина Геннадьевна – к.м.н., доцент кафедры неврологии

121359 Москва, ул. Маршала Тимошенко, д. 19, стр. 1а

Ekaterina G. Demianovskaya – MD, PhD, Associate Professor, Department of Neurology

19 bldg. 1a, Marshal Timoshenko Str., Moscow 121359

https://orcid.org/0000-0001-8404-1042

Бицадзе

В. О.

Bitsadze

V. O.

Бицадзе Виктория Омаровна – д.м.н., профессор РАН, профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинатальной медицины Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова

Scopus Author ID: 6506003478

Researcher ID: F-8409-2017.

119991 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4

Victoria O. Bitsadze – MD, Dr Sci Med, Professor of RAS, Professor, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatal Medicine, Filatov Clinical Institute of Children’s Health

Scopus Author ID: 6506003478

Researcher ID: F-8409-2017.

2 bldg. 4, Bolshaya Pirogovskaya Str., Moscow 119991

https://orcid.org/0000-0002-0725-9686

Хизроева

Д. Х.

Khizroeva

J. Kh.

Хизроева Джамиля Хизриевна – д.м.н., профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинатальной медицины Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова

Scopus Author ID: 57194547147

Researcher ID: F-8384-2017.

119991 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4

Jamilya Kh. Khizroeva – MD, Dr Sci Med, Professor, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatal Medicine, Filatov Clinical Institute of Children’s Health

Scopus Author ID: 57194547147

Researcher ID: F-8384-2017.

2 bldg. 4, Bolshaya Pirogovskaya Str., Moscow 119991

https://orcid.org/0000-0003-0764-4477

Гашимова

Н. Р.

Gashimova

N. R.

Гашимова Нилуфар Рамиль кызы – аспирант кафедры акушерства, гинекологии и перинатальной медицины Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова

119991 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4

Nilufar R. Gashimova – MD, Postgraduate Student, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatal Medicine, Filatov Clinical Institute of Children’s Health

2 bldg. 4, Bolshaya Pirogovskaya Str., Moscow 119991

https://orcid.org/0000-0001-7441-2778

Слуханчук

Е. В.

Slukhanchuk

E. V.

Слуханчук Екатерина Викторовна – к.м.н., доцент кафедры акушерства, гинекологии и перинатальной медицины Клинического института детскогоздоровья имени Н.Ф. Филатова

119991 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4

Ekaterina V. Slukhanchuk – MD, PhD, Associate Professor, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatal Medicine, Filatov Clinical Institute of Children’sHealth

2 bldg. 4, Bolshaya Pirogovskaya Str., Moscow 119991

https://orcid.org/0000-0002-2070-1192

Калашникова

И. С.

Kalashnikova

I. S.

Калашникова Ирина Сергеевна – к.м.н., доцент кафедры акушерства, гинекологии и перинатальной медицины Клинического института детскогоздоровья имени Н.Ф. Филатова

119991 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4

Irina S. Kalashnikova – MD, PhD, Associate Professor, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatal Medicine, Filatov Clinical Institute of Children’s Health

2 bldg. 4, Bolshaya Pirogovskaya Str., Moscow 119991

ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)РоссияSechenov UniversityRussian Federation

ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской ФедерацииРоссияCentral State Medical Academy of the оffice of the President of the Russian FederationRussian Federation

2022

15012023

166706716

2023

Григорьева К.Н., Демьяновская Е.Г., Бицадзе В.О., Хизроева Д.Х., Гашимова Н.Р., Слуханчук Е.В., Калашникова И.С.

Grigoreva K.N., Demianovskaya E.G., Bitsadze V.O., Khizroeva J.K., Gashimova N.R., Slukhanchuk E.V., Kalashnikova I.S.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.gynecology.su/jour/article/view/1520

Here, we discuss an importance and necessity of genetic research in work of an obstetrician-gynecologist of primary health care upon providing medical care. Infertility, habitual miscarriage, the birth of children with congenital malformations greatly affects psycho-emotional state of both women and men, which is why every practicing doctor needs to have at least minimal knowledge about genetic research to prevent/warn negative consequences of certain conditions. We believe that an issue on genetic testing should arise at the stage of preconceptional preparation/in the first trimester of pregnancy, because it is the most favorable period for prevention of multiple conditions.

В статье обсуждается важность и необходимость генетических исследований в работе врача акушера-гинеколога первичного медико-санитарного звена при оказании медицинской помощи. Бесплодие, привычное невынашивание, рождение детей с врожденными пороками очень сильно влияют на психоэмоциональное состояние как женщины, так и мужчины, именно поэтому каждому практикующему врачу необходимо иметь хотя бы минимальные знания о генетических исследованиях для предотвращения/предупреждения негативных последствий тех или иных состояний. Мы считаем, что вопрос о генетическом тестировании должен вставать на этапе прегравидарной подготовки/в I триместре беременности, поскольку именно этот период является наиболее благоприятным для предупреждения многих состояний.

генетическое исследованиепервичное бесплодиепривычное невынашиваниенаследственные тромбофилиипрегравидарная подготовка

genetic researchprimary infertilityhabitual miscarriagehereditary thrombophiliapreconceptional preparation

References1

Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Фетисов Н.С., Ратникова С.Ю. Рабочие будни акушера-гинеколога: вопросы к генетику. Вестник Ивановской медицинской академии. 2021;26(4):32–7. https://doi.org/10.52246/1606-8157_2021_26_4_32.

О деятельности медико-генетических консультаций и центров в субъектах Российской Федерации. Аналитический вестник. 2020;(14):1–64. Режим доступа: http://council.gov.ru/media/files/oPnf3ZdrMbAOBrNTPEhzA6hL1cNtwgpr.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Shi Y.-C., Cui Y.-X., Wei L. et al. AZF microdeletions on the Y chromosome in infertile Chinese men: a five-year retrospective analysis. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010;16(4):314–9. [Article in Chinese].

Клинические рекомендации. Аменорея и олигоменорея. М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021. 57 с. Режим доступа: https://minzdrav.samregion.ru/wp-content/uploads/sites/28/2021/07/kr644.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д. и др. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского-Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017;(5):70–3.

Bernard V., Donadille B., Zenaty D. et al.; CMERC Center for Rare Disease. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016;31(4):782–8. https://doi.org/10.1093/humrep/dew012.

Birkebaek N.H., Crüger D., Hansen J. et al. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet. 2002;61(1):35–9. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.610107.x.

Bryman I., Sylvén L., Berntorp K. et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril. 2011;95(8):2507–10. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.12.039.

Gravholt C.H., Andersen N.H., Conway G.S. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2016 Cincinnati international Turner syndrome meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–G70. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0430.

Hadnott T.N., Gould H.N., Gharib A.M., Bondy C.A. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: The U.S. National Institutes of Health experience. Fertil Steril. 2011;95(7):2251–6. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2011.03.085.

Cameron-Pimblett A., La Rosa C., King T.F.J. et al. The Turner syndrome life course project: Karyotype-phenotype analyses across the lifespan. Clin Endocrinol. 2017;87(5):532–8. https://doi.org/10.1111/cen.13394.

Ebrahimi M., Asbagh F.A. Pathogenesis and causes of premature ovarian failure: an update. Int J Fertil Steril. 2011;5(2):54–65.

ESHRE Guideline Group on POI; Webber L., Davies M., Anderson R. et al. ESHRE Guideline: management of women with premature ovarian insufficiency. Hum Reprod. 2016;31(5):926–37. https://doi.org/10.1093/humrep/dew027.

Poongothai J., Gopenath T.S., Manonayaki S. Genetics of human male infertility. Singapore Med J. 2009;50(4):336–47.

Jarow J., Sigman M., Kolettis P.N. et al. The optimal evaluation of the infertile male: AUA Best Practice Statement. American Urological Association, Education and Research, Inc., 2010. 39 p.

Hawksworth D.J., Szafran A.A., Jordan P.W. et al. Infertility in patients with Klinefelter syndrome: optimal timing for sperm and testicular tissue cryopreservation. Rev Urol. 2018;20(2):56. https://doi.org/10.3909/riu0790.

Bradshaw A.W., Deebel N.A., Xu M.C. et al. Examining potential mechanisms of testicular fibrosis in klinefelter syndrome: a review of current understanding. Andrology. 2022 Oct 17. https://doi.org/10.1111/andr.13327. Online ahead of print.

Клинические рекомендации. Мужское бесплодие. М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021. 25 с. Режим доступа: http://disuria.ru/_ld/10/1013_kr21N46mz.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Deebel N.A., Galdon G., Zarandi N.P. et al. Age-related presence of spermatogonia in patients with Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Update. 2020;26(1):58–72. https://doi.org/10.1093/humupd/dmz038.

Van Saen D., Vloeberghs V., Gies I. et al. When does germ cell loss and fibrosis occur in patients with Klinefelter syndrome? Hum Reprod. 2018;33(6):1009–22. https://doi.org/10.1093/humrep/dey094.

Zhang H.-L., Zhao L.-M., Mao J.-M. et al. Sperm retrieval rates and clinical outcomes for patients with different causes of azoospermia who undergo microdissection testicular sperm extraction-intracytoplasmic sperm injection. Asian J Androl. 2021;23(1):59–63. https://doi.org/10.4103/aja.aja_12_20.

Cystic Fibrosis Foundation. Fertility in men with CF. Режим доступа: https://www.cff.org/managing-cf/fertility-men-cf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Козлова С.И., Демикова Н.С Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 448 с.

Клинические рекомендации. Привычный выкидыш. М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022. 56 с. Режим доступа: http://www.medico.crimea.com/cprot/КР721.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Hyde K.J., Schust D.J. Genetic considerations in recurrent pregnancy loss. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(3):a023119. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a023119.

Quintero-Ronderos P., Mercier E., Fukuda M. et al. Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss. PLoS One. 2017;12(10):e0186149. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0186149.

Liatsikos S.A., Tsikouras P., Manav B. et al. Inherited thrombophilia andreproductive disorders. J Turk Ger Gynecol Assoc. 2016; 17:45–50. https://doi.org/10.5152/jtgga.2016.15212.

Mohammad M.M.A., Al-Halabi M.G., Monem F.M.S. Prevalence of factor V Leiden mutation and its relation with recurrent spontaneous pregnancy loss in a group of Syrian women. MEFSJ. 2007;12(3):179–83.

Djordjevic V., Pruner I., Rakievic L.J. et al. FV Leiden, FII G20210A and MTHFR C677T mutations in patients with lower or upper limb deep vein thrombosis. Genetika. 2011;43(2):371–80. https://doi.org/10.2298/GENSR1102371D.

D’Amico M., Sammarco P., Pasta L. Thrombophilic genetic factors PAI-1, MTHFRC677T, V Leiden 506Q, and prothrombin 20210A in noncirrhotic portal vein thrombosis and Budd-Chiari syndrome in a Caucasian population. Int J Vasc Med. 2013;2013:717480. https://doi.org/10.1155/2013/717480.

Biron-Andreani C., Bauters A., Le Cam-Duchez V. et al.; PROCARE-GEHT Group. Factor V Leiden homozygous genotype and pregnancy outcomes. Obstet Gynecol. 2009;114(6):1249–53. https://doi.org/10.1097/AOG.0b013e3181c2243d.

Mierla D., Szmal C., Neagos D. et al. Association of prothrombin (A20210G) and factor V Leiden (A506G) with recurrent pregnancy loss. Maedica (Bucur). 2012;7(3):222–26.

Djurovic J., Stojkovic O., Todorovic J. et al. Genetics of suspected thrombophilia in Serbian females with infertility, including three cases, homozygous for FII 20210A or FV 1961A mutations. Hum Fertil (Camb). 2017;20(2):132–9. https://doi.org/10.1080/14647273.2016.1255785.

Kovac M., Mitic G., Mikovic Z. et al. Thrombophilia in women with pregnancy-associated complications: fetal loss and pregnancy-related venous thromboembolism. Gynecol Obst Invest. 2010;69(4):233–8. https://doi.org/10.1159/000274012.

Mitic G., Kovac M., Povazan L. et al. Inherited thrombophilia is associated with pregnancy losses that occur after 12th gestational week. Clin Appl Thromb Hemost. 2010;16(4):435–9. https://doi.org/10.1177/1076029609335518.

Jivraj S., Makris M., Saravelos S., Li T.C. Pregnancy outcome in women with factor V Leiden and recurrent miscarriage. BJOG. 2009;116(7):995–8. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2009.02168.x.

Baek K.-H., Lee E.-J., Kim Y.-S. Recurrent pregnancy loss: the key potential mechanisms. Trends Mol Med. 2007;13(7):310–7. https://doi.org/10.1016/j.molmed.2007.05.005.

Kashif S., Kashif M.A., Saeed A. The association of factor V Leiden mutation with recurrent pregnancy loss. J Pak Med Assoc. 2015;65(11):1169–72.

Mahmutbegović E., Marjanović D., Medjedović E. et al. Prevalence of F5 1691G>A, F2 20210G>A, and MTHFR 677C>T polymorphisms in Bosnian women with pregnancy loss. Bosn J Basic Med Sci. 2017;17(4):309. https://doi.org/10.17305/bjbms.2017.1954.

Jusić A., Balić D., Avdić A. et al. The association of factor V G1961A (factor V Leiden), prothrombin G20210A, MTHFR C677T and PAI-1 4G/5G polymorphisms with recurrent pregnancy loss in Bosnian women. Med Glas (Zenica). 2018;15(2):158–63. https://doi.org/10.17392/948-18.

Kujovich J.L. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1–16. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2.

Dziadosz M., Baxi L.V. Global prevalence of prothrombin gene mutation G20210A and implications in women’s health: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(5):481–9. https://doi.org/10.1097/MBC.0000000000000562.

Mannucci P.M., Franchini M. Classic thrombophilic gene variants. Thromb Haemost. 2015;114(5):885–9. https://doi.org/10.1160/TH15-02-0141.

Liu X., Chen Y., Ye C. et al. Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod. 2021;36(5):1213–29. https://doi.org/10.1093/humrep/deab010.

Gao H., Tao F.-b. Prothrombin G20210A mutation is associated with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis update. Thromb Res. 2015;135(2):339–46. https://doi.org/10.1016/j.thromres.2014.12.001.

Silver R.M., Zhao Y., Spong C.Y. et al. Prothrombin gene G20210A mutation and obstetric complications. Obstet Gynecol. 2010;115(1):14–20. https://doi.org/10.1097/AOG.0b013e3181c88918.

Rodger M.A., Betancourt M.T., Clark P. et al. The association of factor V leiden and prothrombin gene mutation and placenta-mediated pregnancy complications: a systematic review and meta-analysis of prospective cohort studies. PLoS Med. 2010;7(6):e1000292. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1000292.

Kuriya A., Piedimonte S., Spence A.R. et al. Incidence and causes of maternal mortality in the USA. J Obstet Gynaecol Res. 2016;42(6):661–8. https://doi.org/10.1111/jog.12954.

Greer I.A. Thrombosis in pregnancy: maternal and fetal issues. Lancet. 1999;353(9160):1258–65. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(98)10265-9.

Pandey S., Pandey A., Chauhan U.K. et al. Recurrent pregnancy loss and association of MTHFR, PAI-1 and ACE gene polymorphisms in women. Int J Clin Biomed Res. 2015;1(4):50–5.

Su M.-T., Lin S.-H., Chen Y.-C., Kuo P.-L. Genetic association studies of ACE and PAI-1 genes in women with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Thromb Haemost. 2013;109(1):8–15. https://doi.org/10.1160/TH12-08-0584.

Khosravi F., Zarei S., Ahmadvand N. et al. Association between plasminogen activator inhibitor 1 gene mutation and different subgroups of recurrent miscarriage and implantation failure. J Assist Reprod Genet. 2014;31(1):121–4. https://doi.org/10.1007/s10815-013-0125-8.

Magdoud K., Herbepin V.G., Touraine R. et al. Plasminogen activator inhibitor 1 4G/5G and -844G/A variants in idiopathic recurrent pregnancy loss. Am J Reprod Immunol. 2013;70(3):246–52. https://doi.org/10.1111/aji.12116.

Adler G., Mahmutbegovic E., Valjevac A. et al. Association between-675 ID, 4G/5G PAI-1 gene polymorphism and pregnancy loss: a systematic review. Acta Inform Med. 2018;26(3):156–9. https://doi.org/10.5455/aim.2018.26.156-159.

Акуленко Л.В., Манухин И.Б., Мачарашвили Т.К., Ибрагимова Э.О. Проблемы пренатальной диагностики генетической патологии плода на уровне женской консультации. Лечащий врач. 2015-05-19. Режим доступа: https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230. [Дата обращения: 20.09.2022].

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 № 921н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология"». М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2012. 26 с. Режим доступа: https://umedcentr.ru/upload/iblock/7e4/921.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2012. 22 с. Режим доступа: https://umedcentr.ru/upload/iblock/551/917.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» (вместе с «Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания», «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания»). М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2006. 5 с. Режим доступа: http://krasmgc.ru/upload/doc/Prikaz%20185.pdf. [Дата обращения: 20.09.2022].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.