akusherstvoObstetrics, Gynecology and ReproductionАкушерство, Гинекология и Репродукция2313-73472500-3194IRBIS LLC10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2022.349akusherstvo-1426Research ArticleCLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИA role of genetic studies in aggravated obstetric history: a clinical observationРоль генетических исследований при отягощенном акушерском анамнезе: клиническое наблюдениеhttps://orcid.org/0000-0002-7830-2290ДоброхотоваЮ. Э.DobrokhotovaJu. E.

Доброхотова Юлия Эдуардовна – д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, зав. кафедрой акушерства и гинекологии лечебного факультета

Россия, 117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1

Julia E. Dobrokhotova – MD, Professor, Honored Doctor of RF, Head of Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine

1 Ostrovityanova Str., Moscow 117997, Russia

pr.dobrohotova@mail.ruФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPirogov Russian National Research Medical University, Health Ministry of Russian FederationRussian Federation202216092022164501506Copyright © Dobrokhotova J.E., 20222022Доброхотова Ю.Э.Dobrokhotova J.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gynecology.su/jour/article/view/1426

Primary health care specialists play one of the defining roles in shaping treatment and diagnostic strategy by attracting colleagues from related specialties, including those dealing with medical genetic counseling. At the current stage, additional examinations allow to implement a patient-oriented integrated approach. Genetic studies can substantially improve quality of diagnostics and should be more actively used in primary care. This confirms the clinical observation using extended diagnostic tactics in the patient with non-specific complaints and a burdened obstetric history.

Специалисты первичного медико-санитарного звена играют одну из определяющих ролей в формировании лечебнодиагностической стратегии с привлечением коллег смежных специальностей, в том числе сферы медико-генетического консультирования. На современном этапе дополнительные обследования позволяют реализовать комплексный подход к пациенту. Генетические исследования позволяют существенно улучшить качество диагностики и должны более активно применяться в первичном звене медицинской помощи. Это подтверждает клиническое наблюдение с применением расширенной диагностической тактики у пациентки с неспецифическими жалобами и отягощенным акушерским анамнезом.

генетические исследованияневынашивание беременноститромбофилиякариотипированиемоногенные заболеванияgenetic studiesmiscarriagethrombophiliakaryotypingmonogenic diseasesReferencesDziadosz M., Baxi L.V. Global prevalence of prothrombin gene mutation G20210A and implications in women’s health: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(5):481–9. https://doi.org/10.1097/MBC.0000000000000562.Dziadosz M., Baxi L.V. Global prevalence of prothrombin gene mutation G20210A and implications in women’s health: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(5):481–9. https://doi.org/10.1097/MBC.0000000000000562.Рукавицын О.А. Гематология: национальное руководство. Под ред. О.А. Рукавицына. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. 770 с.Rukavitsyn O.A. Hematology: a national guide. Ed. O.A. Rukavitsyn. [Gematologiya: nacional'noe rukovodstvo. Pod red. O.A. Rukavicyna]. Moscow: GEOTAR-Media, 2015. 770 p. (In Russ.).Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015;2(1):36–48. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2015-1-36-48.Momot A.P. The problem of thrombophilia in clinical practice. [Problema trombofilii v klinicheskoj praktike]. Rossijskij zhurnal detskoj gematologii i onkologii. 2015;2(1):36–48. (In Russ.). https://doi.org/10.17650/2311-1267-2015-1-36-48.Тромбофилия – скрининг в Москве. Режим доступа: https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/geneticheskie-kompleksy/terapevticheskieissledovaniya/trombofiliya-skrining/. [Дата обращения: 15.07.2022].Thrombophilia – screening in Moscow. (In Russ.). Available at: https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/geneticheskie-kompleksy/terapevticheskie-issledovaniya/trombofiliya-skrining/. [Accessed: 15.07.2022].Фактор коагуляции II (тромбин) F2:G20210A в Москве. Режим доступа: https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/geneticheskayavospriimchivost/gen-f2-faktor-koagulyatsii-ii/faktor-koagulyatsii-iitrombin-f2-g20210a/. [Дата обращения: 15.07.2022].Coagulation factor II (thrombin) F2:G20210A in Moscow. (In Russ.). Available at: https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/geneticheskaya-vospriimchivost/gen-f2-faktor-koagulyatsii-ii/faktorkoagulyatsii-ii-trombin-f2-g20210a/. [Accessed: 15.07.2022].Комплексные генетические исследования в Москве. Режим доступа: https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/geneticheskie-kompleksy/. [Дата обращения: 19.07.2022].Complex genetic studies in Moscow. (In Russ.). Available at: https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/geneticheskie-kompleksy/. [Accessed: 19.07.2022].Невынашивание беременности в Москве. Режим доступа: https://gemotest.ru/moskva/catalog/chasto-ishchut/eko-i-beremennost/lecheniebesplodiya/nevynashivanie-beremennosti/. [Дата обращения: 15.07.2022].Miscarriage in Moscow. (In Russ.). Available at: https://gemotest.ru/moskva/catalog/chasto-ishchut/eko-i-beremennost/lechenie-besplodiya/nevynashivanie-beremennosti/.[Accessed: 15.07.2022].Спермограмма. Режим доступа: https://gemotest.ru/search/?q=спермограмма. [Дата обращения: 15.07.2022].Spermogram. (In Russ.). Available at: https://gemotest.ru/search/?q=спермограмма. [Accessed: 15.07.2022].Клинические рекомендации. Привычный выкидыш. М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022. 56 c. Режим доступа: http://www.medico.crimea.com/cprot/KP0721.pdf. [Дата обращения: 15.07.2022].Clinical guidelines. Habitual miscarriage. [Klinicheskie rekomendacii. Privychnyj vykidysh]. Moscow: Ministerstvo zdravoohraneniya Rossijskoj Federacii, 2022. 56 p. (In Russ.). Available at: http://www.medico.crimea.com/cprot/KP0721.pdf. [Accessed: 15.07.2022].Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 448 с.Kozlova S.I. Hereditary syndromes and medical genetic counseling. [Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie]. Moscow, 2007. 448 p. (In Russ.).Momot A.P., Nikolaeva M.G., Yasafova N.N. et al. Clinical and laboratory manifestations of the prothrombin gene mutation in women of reproductive age. J Blood Med. 2019;10:255–63. https://doi.org/10.2147/JBM.S212759.Momot A.P., Nikolaeva M.G., Yasafova N.N. et al. Clinical and laboratory manifestations of the prothrombin gene mutation in women of reproductive age. J Blood Med. 2019;10:255–63. https://doi.org/10.2147/JBM.S212759.Glueck C.J., Kupferninc N.J., Fontaine R.N. et al. Genetic hypofibrinolisis in complicated pregnancies. Obstet Gynecol. 2001;97(1):44–8. https://doi.org/10.1016/s0029-7844(00)01094-2.Glueck C.J., Kupferninc N.J., Fontaine R.N. et al. Genetic hypofibrinolisis in complicated pregnancies. Obstet Gynecol. 2001;97(1):44–8. https://doi.org/10.1016/s0029-7844(00)01094-2.Pritchard A.M., Hendrix P.W., Paidas M.J. Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol. 2016;59(3):487–97. https://doi.org/10.1097/GRF.0000000000000226.Pritchard A.M., Hendrix P.W., Paidas M.J. Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol. 2016;59(3):487–97. https://doi.org/10.1097/GRF.0000000000000226.Демьяненко А.В., Капустин С.И., Сорока В.В., Чечулов П.В. Роль генетического полиморфизма компонентов плазменного звена гемостаза в патогенезе венозного тромбоэмболизма. Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2013;14:819–44.Demyanenko A.V., Kapustin S.I., Soroka V.V., Chechulov P.V. Genetic polymorphism of soluble haemostatic factors in the pathogenesis of venous thromboembolism. [Rol' geneticheskogo polimorfizma komponentov plazmennogo zvena gemostaza v patogeneze venoznogo tromboembolizma]. Medline.ru. Rossijskij biomedicinskij zhurnal. 2013;14:819–44. (In Russ.).Касабулатов Н.М. Железодефицитная анемия беременных. Российский медицинский журнал. 2003;(1):18–21.Kasabulatov N.M. Iron deficiency anemia in pregnancy. [Zhelezodeficitnaya anemiya beremennyh]. Rossijskij medicinskij zhurnal. 2003;(1):18–21. (In Russ.).Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». М.: Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации, 2006. 5 с. Режим доступа: http://krasmgc.ru/upload/doc/Prikaz%20185.pdf. [Дата обращения: 15.07.2022].Order of the Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation of March 22, 2006 N 185 "On the mass examination of newborns for hereditary diseases". [Prikaz Minzdravsocrazvitiya RF ot 22.03.2006 N 185 «O massovom obsledovanii novorozhdennyh detej na nasledstvennye zabolevaniya»]. Moscow: Ministerstvo zdravoohraneniya i social'nogo razvitiya Rossijskoj Federacii, 2006. 5 p. (In Russ.). Available at: http://krasmgc.ru/upload/doc/Prikaz%20185.pdf. [Accessed: 15.07.2022].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.